Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie is waarschijnlijk de tweede belangrijke oorzaak van plotse dood bij jonge mensen. Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (ARVC) is een erfelijke hartaandoening die bij ongeveer 1 op de 3500 mensen voorkomt. De aandoening komt ongeveer drie keer zo vaak bij vrouwen als bij mannen voor. In der loop der jaren is het inzicht in de ziekte en de diagnostiek verbeterd. In de komende jaren zal waarschijnlijk meer informatie over deze ziekte beschikbaar komen. Bij patienten met ARVC/ARVD worden normale hartcellen in de rechter hartspier vervangen door bindweefsel en vet. Hierdoor gaat de rechterkamer minder goed werken en bestaat een verhoogde kans op ernstige ritmestoornissen en hartfalen
Oorzaken van ARVC/ARVD
De precieze oorzaak van ARVC is onbekend. De ziekte is vaak erfelijk bepaald. Het patroon van deze overerving is autosomaal dominant zodat kinderen van een aangedane ouder 50% kans heeft op het afwijkende gen.
Klachten
De meest voorkomende symptomen van de ziekte zijn ritmestoornissen en zelden plotse dood. Deze ritmestoornissen zijn een zeer snelle hartslag in combinatie met duizeligheid of flauwvallen. In tegenstelling tot andere cardiomyopathien komen pijn op de borst en kortademigheid weinig voor in deze groep patiënten.
Hoe wordt ARDC vast gesteld?
De diagnostiek van ARVD/ARVC kan extreem moeilijk zijn en er is geen gouden standaard (diagnostische methode die de grootste zekerheid geeft over het al dan niet aanwezig zijn van een aandoening). De ziekte wordt gesteld aan de hand van een aantal criteria waaronder karakteristieke ECG afwijkingen, ritmestoornissen en morfologische veranderingen.
Welke behandeling is er mogelijk?
De meeste patiënten met deze aandoening hebben vaak jaren geen klachten. De behandeling van patiënten met een (verdenking) op een ARVC varieert van een afwachtend beleid met regelmatige controles, behandeling met medicijnen tot het implanteren van een ICD (automatische defibrillator).