Het Brugada syndroom is een aandoening waarbij de elektrische activiteit van het hart verstoord is. De elektrische stroomvoorziening van het hart regelt de samentrekking van de hartspieren. Als gevolg van deze samentrekking wordt het bloed door het lichaam rondgepompt. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar op het hartfilmpje, dat de elektrische weergave van de hartactie laat zien, is de aandoening in de regel duidelijk te herkennen.

Klachten

De symptomen van het Brugada syndroom komen vaak pas na het 30e jaar tot uiting. Niet iedereen die de afwijking op het hartfilmpje heeft, heeft ook daadwerkelijk klachten van de ziekte. Als er wel klachten zijn dan kunnen deze bestaan uit duizeligheid of wegrakingen. In extreme gevallen ontstaan er plotseling hele ernstige ritmestoornissen waardoor het hart niet meer het bloed kan rondpompen en de betrokkene plotseling kan overlijden. Meestal gebeurt dit ’s nachts, in rust.

Hoe wordt het Brugada syndroom vastgesteld?

Op het ECG is de aandoening meestal te herkennen. Als het onduidelijk is of iemand de ziekte heeft kunnen de Brugada kenmerken duidelijk(er) zichtbaar worden gemaakt door kortdurende toediening van een bepaald medicijn (via een infuus). Om bij mensen met de aanleg voor het Brugada syndroom te kunnen inschatten hoe groot hun kans op ernstige hartritmestoornissen is, is het van belang om aanvullend onderzoek van het hart te doen: er wordt dan een inspanningsonderzoek (fiets- of looptest) en een 24-uurs registratie van het hartritme (holteronderzoek) verricht.
In families waar de mutatie bekend is, kan bij mensen zonder klachten of tekenen van de aanleg voor het Brugada syndroom nagekeken worden of ze de aanleg voor deze aandoening bij zich dragen. Er wordt dan bloed afgenomen, waaruit DNA-diagnostiek kan worden verricht. Na enkele maanden volgt de uitslag. Dit noemt men présymptomatische diagnostiek.

Welke behandeling is mogelijk?

De behandeling bestaat meestal uit het implanteren van een inwendige defibrillator (ICD). Dit is een soort pacemaker die door middel van een elektrische schok, het verstoorde hartritme herstelt. Deze behandeling geneest de ziekte niet, maar voorkomt wel dat men plotseling overlijdt.