Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke aandoening waarbij het cholesterolgehalte in het bloed te hoog is door een verstoring in de stofwisseling. Cholesterol is een vetachtige stof en is belangrijk bij de opbouw van het lichaam, de spijsvertering en het maken van hormonen. Deze stof wordt vooral door de lever gemaakt. HDL-cholesterol (het ‘goede’ cholesterol) brengt cholesterol terug naar de lever; die het uit het bloed haalt. LDL-cholesterol (het ‘slechte’ cholesterol) kan zich ophopen in de wanden van bloedvaten waardoor deze (kunnen) dichtslibben.

Als de bloedvaten, die het hart voorzien van zuurstof, dichtslippen, kan een hartinfarct (plotselinge, plaatselijke beschadiging of afsterving van hartspierweefsel) ontstaan.

Klachten

Een verhoogd cholesterol hoeft geen klachten te geven. Soms uit het hoge gehalte zich door ophoping van cholesterolbolletjes; verdikkingen van de pezen bij de vingers, tenen, elleboog en achillespees. Ook een witgrijze ring zichtbaar om de iris (gekleurde deel van het oog) voor het 45^ste levensjaar is een aanwijzing.

Het dichtslibben van de vaten van het hart kan pijn op de borst geven. Als er sprake is van een hartinfarct ervaart men vaak hevige tot verstikkende benauwdheid, duizeligheid en vermoeidheid, lichte, matige of hevige pijn in de borst, die vaak uitstraalt naar kaak, rug en armen (vooral linker), soms ook buikkrampen, zware hartkloppingen ('bonzen').

Hoe wordt Familiaire Hypercholesterolemie vastgesteld?

Er is reden Familiaire hypercholesterolemie te vermoeden:

·         als uw cholesterolgehalte sterk verhoogd is;

·         als bij u een vetophoping te zien is in het hoornvlies (voor het 45 levensjaar) of op bepaalde pezen;

·         als u een hart- of vaatziekte heeft gekregen voor de leeftijd van 60 jaar;

·         als een van uw ouders, kinderen, broers of zusters FH heeft of als er reden is dit te vermoeden.

Hypercholesterolemie (hoog cholesterol) kan worden vastgesteld met bloedonderzoek waarbij een te hoog gehalte cholesterol gevonden wordt. Familiaire hypercholesterolemie wordt via DNA-onderzoek vastgesteld. Daarvoor is het nodig bloed af te nemen dat in een speciaal laboratorium wordt onderzocht. Het duurt ongeveer vier maanden voordat de uitslag bekend is.

Welke behandeling is mogelijk?