Het lange QT-syndroom is een aangeboren erfelijke afwijking van de elektrische functie van het hart. Hierdoor kunnen er hartritmestoornissen ontstaan. De elektrische stroomvoorziening van het hart regelt de samentrekking van de hartspieren. Als gevolg van deze samentrekking wordt het bloed door het lichaam rondgepompt. Het lange QT-syndroom (ook wel Romano-Ward syndroom genoemd) kan veroorzaakt worden door fouten in de aanleg van bepaalde kanaaltjes die moleculen de hartspiercellen in- of uitlaten. Goed verloop van het in- en uitstromen van deze stoffen is van belang voor een goede elektrische stroomvoorziening van het hart. Fouten in de aanleg van deze kanalen, bemoeilijkt het natuurlijke beloop van deze stroomvoorziening en hartritmestoornissen veroorzaken. Een bepaald stukje van het hartflimpje, de QT-tijd, is met name afwijkend. Deze kan verlengd zijn (lange of verlengde QT-syndroom) of verkort (korte QT syndroom).
Klachten
De klachten die bij deze aandoening kunnen geven zijn onder andere duizelingen of wegrakingen. Een verstoring van het hartritme (en dus klachten) kan ontstaan na bepaalde gebeurtenissen: een duik in het water of een zware inspanning (type LQTS 1), een sterke emotie of een onverwacht hard geluid (type LQTS 2), of bij rust, bijvoorbeeld tijdens de slaap (LQTS type 3). De eerste verschijnselen van LQTS kunnen al op de kinderleeftijd optreden. Deze symptomen treden op tijdens ritmestoornissen. In het uiterste geval kan hierdoor plotselinge dood optreden.
Sommige patienten dienen bepaalde medicijnen niet te gebruiken, omdat deze geneesmiddelen de kans op hartritmestoornissen vergroten. Zo’n lijst met te vermijden medicatie hoort u te krijgen zodra bekend is dat u de aanleg heeft.
Hoe wordt lange QT syndroom vastgesteld?
Er wordt van het lange QT syndroom gesproken, als iemand een afwijkend hartfilmpje (lang QT tijd) heeft plus de hier boven beschreven klachten en eventueel een familie verhaal passend bij deze aandoening. Uiteraard is er dan geen sprake is van een andere verklaring voor een verlengde QT-tijd (bijvoorbeeld bij het gebruik van bepaalde medicatie). Als iemand uit een familie met gevallen van lange QT geen verschijnselen heeft, maar wel de aanleg voor het lange QT-syndroom bij zich draagt, is meestal op het ECG te zien dat er bij hem of haar sprake is van de aanleg voor het lange QT-syndroom. Niet alle mensen met de aanleg voor het lange QT-syndroom zullen echter herkenbare afwijkingen op het ECG hebben. Soms zijn deze afwijkingen zo moeilijk te zien, dat op grond van het ECG niet te zeggen is of iemand de aanleg geërfd heeft of niet. Dan geeft alleen DNA-diagnostiek naar dragerschap van de familiaire mutatie (zie hieronder) zekerheid.
Welke behandeling is mogelijk?
Bij mensen die de aanleg voor het lange QT-syndroom bij zich dragen, zal de cardioloog, meestal na aanvullend onderzoek, bepalen of behandeling noodzakelijk is. Dit is afhankelijk van de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld, de aard van de mutatie, de familiegeschiedenis, de vorm van het ECG, de klachten die iemand heeft en de resultaten van eventueel aanvullend onderzoek (inspanningsonderzoek, 24-uurs ECG meting). Meestal wordt er eerst gestart met medicijnen die ervoor zorgen dat het hartritme weer normaal verloopt. In sommige gevallen is bijvoorbeeld het implanteren van een ICD (automatische defibrillator) nodig.